Home page > Zeldzame ziekten
 

Authorize the processing of personal data
Edit email address
Invalid email
Email Sent
Authorize the processing of personal data

Zeldzame ziekten

De term zeldzaam is van toepassing op die ziekten die een beperkt aantal mensen treft, met een prevalentie onder een bepaalde drempelwaarde. 

Europa stelt deze drempel vast op 0,05% van de bevolking. Dat wil zeggen, wanneer minder dan 1 inwoner op de 2.000 inwoners wordt getroffen. Er zijn maar liefst 7.000 zeldzame ziekten.1,2 

 

Zeldzame ziekten worden gekenmerkt door een grote verscheidenheid aan aandoeningen en symptomen die niet alleen verschillen van ziekte tot ziekte, maar ook van patiënt tot patiënt die aan dezelfde ziekte lijden.2

Relatief veel voorkomende symptomen kunnen onderliggende zeldzame ziekten verbergen, wat weer kan leiden tot een verkeerde diagnose en een vertraagde behandeling.  De zeldzame ziekten zijn vaak chronisch, progressief, degeneratief en levensbedreigend.2

 

Chiesi Rare Diseases, zetten zich in voor de ontwikkeling en commercialisering van producten die voldoen aan de behoeften van de zorgverleners en hun patiënten.

 

Patiënten staan al tientallen jaren centraal in wat wij doen.

Wij zijn van mening dat geen enkele patiënt mag worden vergeten en daarom hebben we besloten om een business unit op te richten die zich specifiek richt op mensen met zeldzame ziekten.

 

img_800_rare_1
img_800_rare_2
img_800_rare_3

 

CHIESI Rare Diseases is specifiek gericht op de volgende belangrijke gebieden:

 

Alfa-mannosidose is een zeldzame en ernstige erfelijke genetische ziekte die het gevolg is van een gebrek of tekort aan een enzym in een lysosoom, dat een molecuul moet afbreken. Omdat het niet kan worden afgebroken, stapelt het zich op. De incidentie is ongeveer 1 patiënt per 500.000 pasgeborenen.

 

Nefropatische cystinose is een zeldzame stofwisselingsziekte. De ziekte is erfelijk, waarbij de ouders meestal niet weten dat ze drager zijn. Cystinose treft ongeveer 1 op de 100.000 tot 200.000 pasgeborenen wereldwijd. Cystinose wordt gekenmerkt door een ophoping van het aminozuur cystine in de verschillende organen van het lichaam, zoals de nieren, ogen, spieren, alvleesklier en hersenen. Niet alle organen worden op hetzelfde moment en in dezelfde mate aangetast. In de meest voorkomende vorm, nefropatische cystinose, worden de nieren het eerst aangetast.

 

β-Thalassemie major is een ernstige en erfelijke vorm van bloedarmoede. Deze aangeboren aandoening ontstaat door een verandering van hemoglobine. Hemoglobine is de rode kleurstof in de rode bloedcellen. Een belangrijke functie van hemoglobine is het opnemen en loslaten van zuurstof in weefsels en organen. Bij thalassemie wordt minder of geen hemoglobine gemaakt wat leidt tot een verstoring van deze functie van het hemoglobine dat leidt tot verschillende klachten. De incidentie van β-thalassemie major verschilt erg per land/regio.

 

Ziekte van Leber wordt ook Leber Opticus Atrofie (LOA) of Leber Hereditairy Optic Neuropathie (LHON) genoemd. Deze aandoening ontstaat door een foutje in het DNA. Het is een zeldzame oogziekte waarbij de cellen in de oogzenuw niet goed werken. Het zicht neemt vaak snel af in eerst één oog, waarna het andere oog snel volgt.

 

Chiesi Rare Diseases maakt zich hard om te investeren in onderzoeks- en ontwikkelingsinitiatieven die medische oplossingen met toegevoegde waarden bieden.

 

Voor meer informatie over Chiesi's laatste nieuws rond zeldzame ziektes en special care kijk op onze LinkedIn, Facebook or Nieuws

 

[1] Genetic and Rare Diseases Information Center. National Institutes of Health. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/pages/31/faqs-about-rare-diseases. Last accessed: December 19, 2019.

[2] Nguengang Wakap S, et al. Eur J Hum Genet 2019. 

ocianews.com - sanal bahis siteleri bahis siteleri casino siteleri slot siteleri tarafbet