Le terme "rare" s'applique aux maladies qui touchent un nombre limité de personnes et dont la prévalence est inférieure à un seuil donné. 

L’Europe fixe ce seuil à 0,05 % de la population, c'est-à-dire lorsqu'elle touche moins de 1 habitant sur 2 000. Il peut y avoir jusqu'à 7000 maladies rares. ^1,2  

Les maladies rares se caractérisent par une grande diversité de troubles et de symptômes qui varient non seulement d'une maladie à l'autre, mais aussi d'un patient à l'autre.²

Des symptômes relativement courants peuvent cacher des maladies rares sous-jacentes, ce qui conduit à des erreurs de diagnostic et retarde le traitement, et ils sont souvent chroniques, progressifs, dégénératifs et souvent mortels. ²

Chiesi Rare Diseases s'engage à développer et à commercialiser des produits qui répondent aux besoins des soins de santé et des patients.

Les patients sont au centre de notre action depuis des décennies.

Nous pensons qu'aucun patient ne doit être laissé pour compte, c'est pourquoi nous avons décidé de créer une unité dédiée aux personnes atteintes de maladies rares.

CHIESI Rare Diseases s'engage spécifiquement dans les domaines clés suivants :

L'alpha-mannosidose est une maladie génétique héréditaire rare et grave résultant de l'absence ou de la déficience d'une enzyme dans un lysosome, qui doit décomposer une molécule. Comme elle ne peut pas être décomposée, elle s'accumule. L'incidence est d'environ un patient pour 500 000 nouveau-nés.

La cystinose néphropatique est une maladie métabolique rare. La maladie est héréditaire, les parents ne sachant généralement pas qu'ils sont porteurs. La cystinose touche environ 1 nouveau-né sur 100 000 à 200 000 dans le monde. La cystinose se caractérise par une accumulation de l'acide aminé cystine dans divers organes du corps, tels que : les reins, les yeux, les muscles, le pancréas et le cerveau. Tous les organes ne sont pas touchés en même temps et dans la même mesure. Dans la forme la plus courante, la cystinose néphropatique, les reins sont les premiers touchés.

La β-thalassémie majeure est une forme grave et héréditaire d'anémie. Ce trouble congénital est causé par une modification de l'hémoglobine. L'hémoglobine est le colorant rouge des globules rouges. Une fonction importante de l'hémoglobine est l'absorption et la libération de l'oxygène dans les tissus et les organes. En cas de thalassémie, l'hémoglobine est moins ou pas du tout fabriquée, ce qui entraîne une perturbation de la fonction de l'hémoglobine qui donne lieu à diverses plaintes. L'incidence de β-thalassémie majeure diffère grandement selon les pays/régions.

La neuropathie optique hériditaire de Leber est également appelée atrophie optique de Leber (LOA). Cette maladie est causée par une erreur dans l'ADN. Il s'agit d'une maladie oculaire rare dans laquelle les cellules du nerf optique ne fonctionnent pas correctement. La vision diminue souvent rapidement dans un œil, après quoi l'autre œil suit rapidement.

Chiesi Rare Diseases se consacre également à l'investissement dans des initiatives de recherche et de développement qui apportent des solutions médicales à valeur ajoutée.

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[1] Genetic and Rare Diseases Information Center. National Institutes of Health. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/pages/31/faqs-about-rare-diseases. Last accessed: December 19, 2019.

[2] Nguengang Wakap S, et al. Eur J Hum Genet 2019.