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Les maladies rares sont des affections qui touchent – selon le seuil fixé par l’Union européenne – moins d’une personne sur 2.000 habitants. Lorsque la maladie est progressive, chronique et difficile à traiter, l’identification du bon traitement relève du parcours du combattant pour le patient. Pour Chiesi, la recherche innovante sur des maladies rares revêt une importance à la fois scientifique et sociale.

Nous appliquons la thérapie génique et par cellules souches pour traiter deux maladies rares :

Déficit en cellules souches limbiques (DCSL)

Une brûlure (chimique) de l’œil entraîne souvent une cécité. La transplantation de la cornée peut soulager le patient, sauf si le limbe – une petite zone de transition entre la conjonctive et la cornée – est aussi endommagé. Étant donné que le limbe assure le renouvellement et la réparation des cellules de la cornée, il y a un risque de déficit en cellules limbiques, avec pour conséquence la cécité.

Déficit en lipoprotéine lipase (DLPL)

La lipoprotéine lipase (LPL) est une enzyme impliquée dans le métabolisme des graisses. Les patients qui ne produisent pas de LPL en raison d’un défaut génétique présentent un risque accru d'inflammation fréquente et aiguë du pancréas. Les complications à long terme comprennent notamment le diabète et les maladies cardiovasculaires.