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Les maladies rares sont des affections qui touchent – selon le seuil fixé par l’Union européenne – moins d’une personne sur 2.000 habitants. Lorsque la maladie est progressive, chronique et difficile à traiter, l’identification du bon traitement relève du parcours du combattant pour le patient. Pour Chiesi, la recherche innovante sur des maladies rares revêt une importance à la fois scientifique et sociale.

Déficit en lipoprotéine lipase (DLPL)

La lipoprotéine lipase (LPL) est une enzyme impliquée dans le métabolisme des graisses. Les patients qui ne produisent pas de LPL en raison d’un défaut génétique présentent un risque accru d'inflammation fréquente et aiguë du pancréas. Les complications à long terme comprennent notamment le diabète et les maladies cardiovasculaires.